نقص ها يا ناهنجاريهاي مادرزادي به آن دسته از نقص ها اطلاق مي شود كه نوزاد حين تولد آنها را دارا مي باشد . اين نقص ها شامل نقص هاي ساختماني ، اختلالات كروموزومي ، نقص هاي متابوليسم در هنگام تولد و بيماريهاي وراثتي مربوط مي باشد . ناهنجاريهاي مادرزادي مي توانند از نظر اهميت باليني ، مينور يا ماژور باشند و همينطور مي توانند به صورت موردي و يا به صورت چند ناهنجاري همراه در نوزاد بروز پيدا كنند.